La isla que reveló la esencia del ser humano

El médico Kári Stefánsson emprendió hace un cuarto de siglo una tarea descomunal: leer el ADN de los habitantes de Islandia en busca de los secretos de la vida y las causas genéticas de las enfermedades

El médico Kári Stefánsson, fundador de la empresa deCODE, en una imagen de 2016.
El médico Kári Stefánsson, fundador de la empresa deCODE, en una imagen de 2016.JÓN GÚSTAFSSON
Manuel Ansede
MANUEL ANSEDE. Periodista científico y antes fue médico de animales. Es cofundador de Materia, la sección de Ciencia de EL PAÍS. Licenciado en Veterinaria en la Universidad Complutense de Madrid, hizo el Máster en Periodismo y Comunicación de la Ciencia, Tecnología, Medioambiente y Salud en la Universidad Carlos III
Reikiavik (Islandia) – 

Hay un hombre que tiene sangre de casi todos los habitantes de su país almacenada bajo su despacho. Es Kári Stefánsson, un visionario médico islandés de 73 años que, hace un cuarto de siglo, tuvo una ambiciosa idea: utilizar su singular nación natal, una isla volcánica pegada al círculo polar ártico, como gigantesco laboratorio para desentrañar la esencia del ser humano. Más de la mitad de la población, unos 180.000 voluntarios, han acudido durante este tiempo a la llamada de Stefánsson. La empresa que fundó y dirige, deCODE, ha analizado el ADN de todos ellos, revelando miles de variantes genéticas vinculadas a enfermedades comunes, como el cáncer y el alzhéimer. Es lo que el genetista Francis Collins, exdirector de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, llama “el lenguaje de Dios”.

Stefánsson se queda pensativo, reflexionando sobre esa metáfora religiosa, mientras por la ventana entra la extraña luz del sol de Reikiavik. Tras 20 larguísimos segundos de silencio, el médico arranca a hablar. “Tengo mis dificultades con el tipo de Dios en el que cree Francis Collins. Si me encontrase hoy por la calle con ese Dios omnipotente que puede hacer cualquier cosa, probablemente le diría que es un cabrón increíble. ¿Por qué permites que haya guerras? ¿Por qué dejas que mueran niños?”, inquiere con la mirada clavada en el aire, como si realmente estuviera interpelando a un dios presente en la sala.

18 Comentarios

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  1. Las enseñanzas del Dr. Kari, han permitido otras experiencias de investigación que actualmente trabajan. Todos los investigadores están volcados actualmente en la búsqueda de tratamientos y vacunas para vencer la enfermedad COVID-19 y recabar los conocimientos e investigaciones necesarios para protegernos de un repunte de la misma o de prepararnos para enfrentarnos a cualquier contingencia futura de esa índole. Por todo lo que hemos visto y veremos con el descubrimiento del ADN, no debemos olvidar que para avanzar en la ciencia es imprescindible un buen apoyo a la investigación, pues los hallazgos de hoy nos marcarán los avances del futuro. Excelente artículo

  2. Otra área de aplicación del estudio del ADN, actualmente en gran expansión, es el de la ingeniería genética y la biología molecular. En este área, se están desarrollando y estableciendo gran cantidad de aplicaciones realmente útiles para la mejora de la salud humana. Gracias a estas tecnologías podemos ser capaces de sintetizar medicamentos como la insulina, utilizando técnicas recombinantes, o bien producir vacunas para la contención de epidemias o pandemias humanas. La terapia génica permite reemplazar un gen alterado que produce una patología determinada por otro que evite la enfermedad. Sería el caso de la eliminación y prevención de enfermedades con base hereditaria, como la fibrosis quística y la hemofilia, entre otras.

  3. La producción científica de Stefánsson es inabarcable. Ha firmado el 5% de todos los estudios publicados en la revista especializada Nature Genetics en poco más de una década. Sin embargo, la esencia humana es más compleja de lo que imaginó cuando fundó deCODE. En 2003, Stefánsson proclamó que esperaba desarrollar “al menos 10” fármacos a partir de sus descubrimientos de variantes genéticas asociadas a enfermedades. Todavía no existen. “Hay cosas en desarrollo que, espero, llegarán al mercado tarde o temprano”, afirma el médico.

  4. A juicio de Stefánsson, eso es todo. El ADN —la molécula con las instrucciones para formar un ser humano a partir de un óvulo fecundado— solo quiere multiplicarse. Es una receta escrita con carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y fósforo, al mando de cada célula humana. “Está claro que el ADN no existe para prestar servicio a los seres vivos. Los seres vivos existen para servir al ADN. La preservación del ADN es el propósito de la vida”, explica con una sonrisa amarga. “No es muy romántico, pero no hay Dios. Y es una pena, porque sería útil tener uno”, añade con sorna.

  5. El genetista español Carles Lalueza, histórico colaborador de deCODE y director del Museo de Ciencias Naturales de Barcelona, afirma medio en broma que, “por increíble que parezca, todos los islandeses son parientes, más o menos lejanos, de la cantante Björk o de sus propias parejas”. Y no exagera mucho. Unas 10.000 personas —en su mayoría hombres vikingos procedentes de lo que hoy es Noruega y mujeres raptadas en las islas británicas— se asentaron en la isla en apenas seis décadas tras el año 874. Casi todos los islandeses actuales pueden iniciar su árbol genealógico con alguno de aquellos pioneros. Stefánsson, por ejemplo, afirma que desciende de Egill Skallagrímsson, un hombre nacido en el año 910 que fue uno de los grandes poetas islandeses y también uno de los habitantes más feos de la isla, según suele bromear el médico. Esa escasa diversidad genética hace que Islandia sea un lugar ideal para buscar los errores en el ADN que producen las enfermedades humanas. Excelente artículo.

  6. A unos metros bajo los pies de Stefánsson hay una inmensa cámara frigorífica, a 24 grados bajo cero, en la que brazos robóticos manejan tubitos con las muestras sanguíneas de los 180.000 generosos islandeses que han aceptado ceder su sangre y su historial médico a una empresa privada con ánimo de lucro. Los descubrimientos cosechados desde 1996 —miles de factores de riesgo de enfermedades, pero también algunas claves genéticas de la personalidad humana— se han publicado en las mejores revistas científicas del mundo.

  7. El médico Kári Stefánsson emprendió hace un cuarto de siglo una tarea descomunal: leer el ADN de los habitantes de Islandia en busca de los secretos de la vida y las causas genéticas de las enfermedades. Fue una proeza científica sus contribuciones que cambiaron al mundo científico.

  8. Stefánsson es un hombre reflexivo, , mientras por la ventana entra la extraña luz del sol de Reikiavik. Tras 20 larguísimos segundos de silencio, el médico arranca a hablar. “Tengo mis dificultades con el tipo de Dios en el que cree Francis Collins. Si me encontrase hoy por la calle con ese Dios omnipotente que puede hacer cualquier cosa, probablemente le diría que es un cabrón increíble. ¿Por qué permites que haya guerras? ¿Por qué dejas que mueran niños?”, inquiere con la mirada clavada en el aire, como si realmente estuviera interpelando a un dios presente en la sala. Descubrió la esencia del ser humano..

  9. Hay un hombre que tiene sangre de casi todos los habitantes de su país almacenada bajo su despacho. Es Kári Stefánsson, un visionario médico islandés de 73 años que, hace un cuarto de siglo, tuvo una ambiciosa idea: utilizar su singular nación natal, una isla volcánica pegada al círculo polar ártico, como gigantesco laboratorio para desentrañar la esencia del ser humano. Más de la mitad de la población, unos 180.000 voluntarios, han acudido durante este tiempo a la llamada de Stefánsson. La empresa que fundó y dirige, deCODE, ha analizado el ADN de todos ellos, revelando miles de variantes genéticas vinculadas a enfermedades comunes, como el cáncer y el alzhéimer. Es lo que el genetista Francis Collins, exdirector de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, llama “el lenguaje de Dios”.