Por: Gianella Valverde, Analista juniors de Negocios Internacionales de Innov@s – UNFV. Asesoría: Luis Alberto Pintado Córdova

Se estima que uno de cada 80.000 niños puede padecer el síndrome de SanFilippo, una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca, entre otros síntomas, retraso mental, hiperactividad, pérdida del habla y agresividad. Estos niños tienen una esperanza de vida muy limitada y muchos mueren en la adolescencia. Ahora, tres doctoras de la Fundación San Juan de Dios han descrito la historia natural de la enfermedad de SanFilippo, gracias a una beca concedida por la Asociación Española de Mucopolisacaridosis. Este estudio representa un paso fundamental para entender el pronóstico del paciente y poder establecer y aplicar nuevas terapias.

Las doctoras Verónica Delgadillo y Mercè Pineda y Mar O’Callaghan, investigadoras del grupo Enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico de la Fundación San Juan de Dios, han descrito la historia natural de la enfermedad de SanFilippo en la revista con mayor factor de impacto en enfermedades raras, “Orphanet Journal of Rare Diseases”. Se trata de la primera gran descripción clínica española de la enfermedad en la que se han estudiado 55 casos.

¿Qué es la enfermedad de SanFilippo?

Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente el sistema nervioso central y que provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. Además los afectados por lo general presentan progresivamente rasgos faciales toscos más o menos prominentes. Suele manifestarse a partir del año de edad, cuando observamos que el niño tiene un desarrollo cognitivo lento, sobre todo un retraso en el habla.

¿Cuál es su evolución?

A partir de los 3-4 años de edad el niño presenta problemas graves de conducta y deterioro intelectual progresivo y al entrar en la adolescencia, aparece una demencia severa y todas las funciones motoras empiezan a disminuir, lo que implica la pérdida completa de la locomoción, disfagia y lesiones del tracto piramidal. También puede presentar epilepsia. No suelen sobrevivir a la tercera década de la vida. De los cuatro tipos de SanFilippo que hay, en España prevalece el MPS III A, que es la forma más grave, con un inicio más temprano y con un avance de los síntomas más rápido.

¿En qué casos deben activar la alarma los padres o los pediatras?

Cuando se observa que el niño, que ha crecido con normalidad sus primeros años de vida, empieza a mostrar una regresión en su desarrollo, en especial en el retraso del habla, alteraciones de comportamiento y/o rasgos faciales toscos leves. En este caso se debe efectuar, entre otras pruebas, un análisis de los niveles de glucosaminoglicanos (GAGs), cuya excreción en la orina está aumentada. Los pacientes con SanFilippo presentan cantidades elevadas de un mucopolisacárido llamado heparán sulfato.

¿Se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé (pre-natal)?

La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo, que significa que ambos progenitores tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad. Se puede realizarse un diagnóstico pre-natal en aquellos casos de conocer un miembro de la familia afecto. La consanguinidad en los padres puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.

¿Qué puertas abre nuestro estudio?

Sin historia natural de la enfermedad no tenemos la posibilidad de evaluar posibles tratamientos, como la terapia génica, que puede cambiar el pronóstico de esta enfermedad. Además, conocer esta patología permite mejorar el diagnóstico, las complicaciones que puedan sufrir los pacientes. Con ello podemos mejorar su calidad de vida.

Finalmente, quisirera concluir con unas palabras de Adrián Cordellat, de El País: “Acababa de leer La noche de la Usina, de Eduardo Sacheri, cuando hablé por primera vez con Marta Cienfuegos. Mientras lo hacía, me vino de inmediato a la mente un fragmento de la novela: “Pensar que la gente que uno quiere, la gente que uno necesita es, entre otras cosas, fragilidades, un corazón que late, cinco litros de sangre que van y vienen, fluidos y neuronas, todo en un equilibrio que se puede romper así de fácil. Tantas cosas tienen que funcionar bien, o muy bien, o más o menos bien, para que siga la vida”. Y desde entonces, cada vez que hablo con ella, recuerdo esas líneas, porque Marta es el ejemplo de lo frágil que es la vida. Aquella primera vez que hablamos me hizo llorar ante la pantalla del ordenador. A mí y a mi mujer, que escuchaba la conversación al lado. Y no porque ella diese pena con su discurso, sino por todo lo contrario, por la valentía, el coraje y la fortaleza que se escondían tras el relato, tras una historia cruel marcada por la enfermedad rara de su hija”.

Escuchemos la voz de una protagonista en el drama de esta cruel enfermedad: “siempre hay muchas cosas por las que disfrutar”. También por las que seguir luchando y peleando. Ninguna tan grande como la vida de un hijo.

Por favor lee y difunde esta página de sensibilización como un acto de amor a Dios.

VÍDEO: Nuestro amigo Dani López. Fuente: Stopsanfilippo

Vídeo: SÍNDROME DE SANFILIPPO. Fuente: 

Vídeo: Documental Superpoderes contra Sanfilippo. Fuente: la Caixa

 

41 Comentarios

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  1. Cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material tóxico se acumula en las células del SNC, que incluye el cerebro y la médula espinal, desencadenando deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, el fallecimiento de los menores.

  2. Es importante tener el conocimiento antes de que algo pase, aunque todavía no sé tiene un tratamiento eficaz, nunca está de más informarse sobre este tipo de cosas que nos pueden cambiar la vida. La administración se realizará a través de una única punción en el ventrículo, un área del cerebro, y que es una vía habitual utilizada por neurocirujanos pediátricos para diferentes casos, como la hidrocefalia.
    Dios quiera se logra resultados positivos.

  3. El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al gruño de las enfermedades de depósito lisosomal. Puede considerarse como un Alzheimer infantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados. Los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. Cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material tóxico se acumula en las células del SNC, que incluye el cerebro y la médula espinal, desencadenando deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, el fallecimiento de los menores.

  4. Que este síndrome reduzca el tiempo de vida de una persona es muy triste y doloroso tanto para quien sufre de esta enfermedad como para su familia que es quien tiene que presenciar los obstáculos que encuentre en su vida. Ojalá este tipo de enfermedades sean más investigadas para que se puede llegar a la cura o por lo menos una solución en la que la persona que sufre esta enfermedad puede tener una mejor calidad de vida.

  5. Que este síndrome reduzca el tiempo de vida de una persona es muy triste y doloroso tanto para quien sufre de esta enfermedad como para su familia que es quien tiene que presenciar los obstáculos que encuentre en su vida. Ojalá este tipo de enfermedades sean más investigadas para que se puede llegar a la cura o por lo menos una solución en la que la persona que sufre esta enfermedad puede tener una mejor calidad de vida.

  6. Un síndrome como este no solo afecta a la persona que lo padece, sino a las personas que lo rodean como su familia que es triste para ellos ver a un ser querido teniendo retrasos en su desarrollo muchas veces poniendo obstáculos en su camino al momento de avanzar en su vida. Ojalá hubiera una manera de sanar a estas personas, pero solo queda estar presentes en sus vidas y ayudarlos.

  7. Nunca habia oído hablar de este síndrome de San filippo, que pena que alguien puede padecer esto. Es importante para los padres hacer análisis de las posibles enfermedades con las que podrían nacer sus hijos, como en este caso, que se puede detectar a tiempo si el bebé tiene el gen de esta enfermedad. A su vez, es también importante que los padres se informen de los cuidados que deben tener con su hijo, para poder darle una vida feliz a pesar su su enfermedad.

  8. Que triste ver que como este tipo de enfermedades pueden afectar a las personas desde tan temprana edad, sobre todo con el deterioro mental que pueden sufrir y la regresión en el desarrollo, así como el sufrimiento de la familia por no poder hacer nada más que cuidar de ellos, ya que, no existe cura para esta enfermedad. Esperemos que las investigaciones se desarrollen rápidamente en este campo de la medicina para que se realizen mejoras en la salud de las personas que sufren el Síndrome de San Filipo.

  9. Es importante que el gobierno cree campañas de concientización para que todos podamos estar familiarizados con la existencia de estas enfermedades, para que si existe un caso en nuestras familias podamos detectarlo a tiempo y poder darle el tratamiento necesario a pesar de que no exista una cura para ello. Así se le podrá dar una mejor calidad de vida a la persona afectada por esta enfermedad o cualquier otra de la misma índole.

  10. Es increible que existan enfermedades que nos conocemos, que de seguro hemos visto en algunas personas y sin embargo no sabemos identificarlas debido a la poca información que podemos tener de ellas. Es por ello, que deberiamos informarnos más acerca de este tipo de enfermedades que puede aparecer en cualquier familia ya que solo requiere de que cada padre transmita un gen defectuoso y el hijo puede nacer con esta enfermedad.

  11. Nunca había escuchado esta enfermedad y es muy chocante el tiempo de vida tan corto que tienen los pacientes. Un gran aporte de esta revista dándonos a conocer esta enfermedad tan poco conocida, espero que algun dia se encuentre la cura o un tratamiento efectivo.

  12. Lamentablemente esta enfermedad limita el tiempo de vida de los que padecen. Es muy fuerte saber que tu tiempo de vida es corto y que esta enfermedad te pone muchas trabas como para socializar y disfrutar de la vida. Ojala que los científicos siguen investigando esta enfermedad para que encuentren una cura de esa manera mejorar calidad de vida.

  13. No se puede curar todos las enfermedades del mundo, lo único que podemos hacer es informarnos e informar a mas personas sobre esta enfermedad, es bueno que el articulo proporcione datos que podemos tomar de precauciones y saber cuando alguien pueda padecer la enfermedad. Este síndrome es degenerativo y como se dice no tiene cura pero se puede detectar y se le puede dar una calidad de vida digna a las personas que lo padecen. Todo con el apoyo de la familia es mejor así que ese va a ser un sustento para que el niño pueda tener una vida buena.

  14. Lamentablemente existe otra enfermedad que aqueja a los humanos, ya cabe de nosotros sabe sobrellevarlo cuando se esta ante estas situaciones, brindar todo el apoyo que necesita la persona que lo padece y brindarle una calidad de vida hasta que su cuerpo lo disponga.
    Si un familiar tiene es tos problemas, el resto de la familia también lo tendrá por eso es donde mas deben unir sus lazos.

  15. Una forma de ayudar a los niños que padecen alguna de las llamadas enfermedades raras, como es el Síndrome de Sanfilippo que es devastador padecimiento que lastimosamente es muy complicado de diagnosticar, ES DARLAS A CONOCER.
    Divulgarlas, sacarlas a la luz y conocer las historias de familias que las sufren puede ayudar a que se invierta en proyectos de investigación y a mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.

  16. El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario del metabolismo que provoca numerosas alteraciones irreversibles en el organismo, el cual puede llevar tratamiento pero no se cura. Se suele diagnosticar fácilmente ya que son niños que tienen un leve retraso, sobre todo en lo que respecta al lenguaje, suelen estar alterados, ser más impulsivos de lo normal y tienen unos rasgos físicos muy característicos, dentro de ellas las manos más pequeñas con los dedos cortos, la cara tosca, la nariz con el puente más a lo ancho que a lo largo, cejas pobladas y remolinos en la cabeza. Una vez identificado dicho síndrome será de suma importancia que el niño lleve el tratamiento adecuado para ir mejorando su calidad de vida.

  17. Se espera obtener pronto la confirma por parte de investigadores para realizar los primeros tratamientos de terapia Génica en niños que sufren de este síndrome. La enfermedad está a punto de ser vencida, dando la oportunidad a los individuos que la padecen de vivir a largo la vida.

  18. Esperemos que este artículo trascienda a más personas, que conozcan sobre el Síndrome de San Filippo para que así se invierta y consideren hacer más investigaciones, para que en un futuro se puedan llevar a cabo métodos que aminoren los daños que se generan en los niños que lo padecen.

  19. Gran artículo ya que la enfermedad de Sanfilippo no es tan conocida y como sabemos nadie tiene la suerte comprada, por eso esta información es de gran ayuda para conocer y a la misma si desean realizar estudios y el tratamiento adecuado para los niños que lo padecen.

  20. El síndrome de San Filippo es una enfermedad no tan conocida pero alarmante ya que afecto a los infantes, haciendo notar cuando el gen defectuoso se activa y provoca el retraso del habla y en rasgos de su rostro, debido esto debemos de tener precauciones y realizar los diagnósticos necesarios para ver la salud del bebe.

  21. Esta información la considero totalmente necesaria pues no siempre se habla de ella hasta que ya es demasiado tarde.
    Es importante tener el conocimiento antes de que algo pase, aunque todavía no sé tiene un tratamiento eficaz, nunca está de más informarse sobre este tipo de cosas que nos pueden cambiar la vida.

  22. La enfermedad del Síndrome de SanFilipo es unos de los problemas no muy tocados o escuchados en la sociedad que estamos, prácticamente que afecta a niños que llevaban una vida normal hasta que los genes defectuosos darán inicio a la enfermedad, mostrando síntomas en el habla y su rostro, es penoso esta enfermedad afecte a los infantes.

  23. Es una enfermedad no tan conocida pero importante en tomar en cuenta ya que vemos que afecta a muchos niños y ademas los síntomas son notorios en el rostro y lo mas preocupante es el retraso que presenta el niño , prácticamente su sistema cerebral se deteriora, hay que tomar precauciones ante este tipo de situaciones.

  24. Un dolor enorme para cualquier padre, madre o hermano de una familia que un miembro de la familia este afectado de esta cruel enfermedad. La consanguinidad en los padres puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad. Muy lamentable.
    RECOMIENDO LEER Y DIFUNDIR ESTE ARTÍCULO.

  25. Felicito a las autoras de este artículo por su sensibilidad humana y sobre todo iniciar una cruzada de amor contra esta cruel enfermedad. Es bueno sensibilizar a la población contra este mal.

  26. Esta enfermedad es muy delicada y pienso que las personas encargadas del niño(a) que sufre esta enfermedad, debe ser paciente y a la vez constante para brindarle un adecuado estilo de vida al paciente, gracias a los estudios realizados se ha podido brindar este estilo de vida a los pacientes y va mejorando con el tiempo.

  27. Se pide que los hospitales tengan un protocolo de atención para estos niños especiales que reúna en una sola jornada todas las citas y las organicen de tal manera que las esperas sean lo más cortas posible y que la integración en los colegios cuente con apoyos adicionales, un “profesor sombra” que sirva de ayuda al niño y también al profesor del aula.
    Una campa integral.

  28. El equipo de la doctora Bosch ha conseguido administrar (en ratones) el vector viral directamente al líquido cefalorraquídeo, que riega todo el cerebro y recorre la médula espinal por lo que se extiende por todo el sistema nervioso central, el principal afectado.
    La administración se realizará a través de una única punción en el ventrículo, un área del cerebro, y que es una vía habitual utilizada por neurocirujanos pediátricos para diferentes casos, como la hidrocefalia.
    Dios quiera se logra resultados positivos.

  29. El proyecto Sanfilippo, fruto de un partenariado público-privado entre la UAB y la farmacéutica Esteve, consiste en introducir la copia correcta del gen de la sulfamidasa humana. Y para eso es necesario alojarlo en un vector viral que sirva de vehículo para llevar este gen a las células y pueda allí fabricar la enzima defectuosa.Una esperanza para la humanidad.

  30. Un enlace compartió: “Soy doctora en Biología, me dediqué a conocer la enfermedad, a hablar con médicos e investigadores de todo el mundo y vi que había ensayos clínicos que podían ser una esperanza”.
    Y en uno de esos ensayos podrían ser incluidos. Se trata de una investigación de terapia génica iniciada en el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) que dirige la doctora Fátima Bosch y que puede dar con la clave de la curación de una enfermedad que hoy por hoy no tiene tratamiento. Ojala se llegue a una cura total.

  31. “La enzima (sulfamidasa) -señala- se secreta, por lo que una célula ya corregida la secreterá, la de al lado la captará y también corregirá el déficit. Esta es la ventaja frente a otras enfermedades, como la distrofia muscular o la fibrosis quística, donde es necesario llegar a todas las células del organismo y es muy complicado. Pero en las enfermedades lisosomales y, en concreto, en las mucopolisacaridosis como Sanfilippo A creemos que se podrá curar con esta aproximación”. Así señalan fuente científicas. Hay que colaborar en lo que se pueda.

  32. El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria en la que falta o falla una enzima encargada de descomponer y reciclar sustancias que el cuerpo no necesita. Al no realizarse ese trabajo, ese material sobrante se acumula en las células de manera progresiva, afectando al cuerpo de tal manera que acaba con la muerte de la persona, normalmente al llegar a la adolescencia. En esta cruzada de amor, felicitamos a la señorita Gianella Valverde, analista juniors de negocios internacionales de Innov@s – UNFV