EL SISTEMA DE INTELIGENCIA ARTIFICIAL QUE PUEDE IDENTIFICAR MUTACIONES CANCERÍGENAS “BOOSTDM”

El modelo, llamado BoostDM, utiliza algoritmos de aprendizaje automático y es capaz de rastrear alteraciones de 28.000 genomas en 66 tumores distintos

Antes de comprender la importancia de este sistema es necesario que entendamos y comprendamos ¿Por qué es importante este sistema artificial?

Los científicos Ferran Muiños, Francisco Martinez-Jimenez, Abel González-Pérez, Oriol Pich y Núria López-Bigas.
Los científicos Ferran Muiños, Francisco Martinez-Jimenez, Abel González-Pérez, Oriol Pich y Núria López-Bigas.IRB BARCELONA

Elaborado por: César Fabián Vega Meza, analista de investigación

ESTADÍSTICAS GENERALES: CARGA QUE REPRESENTA EL CÁNCER A NIVEL MUNDIAL

El cáncer es una de las causas principales de muerte en el mundo. En 2018, hubo 18,1 millones de casos nuevos y 9,5 millones de muertes por cáncer en el mundo.

Se anticipa que en 2040 el número de casos nuevos de cáncer por año aumentará a 29,5 millones y el número de muertes por cáncer a 16,4 millones.

En general, las tasas más altas de cáncer se encuentran en los países con poblaciones que tienen el nivel más alto de esperanza de vida, de educación y de estándar de vida. Pero para algunos tipos de cáncer, como el cáncer de cuello uterino, se observa lo contrario. La tasa de incidencia más alta para este cáncer se encuentra en países cuya población tiene niveles bajos de estas mediciones. Fuente: Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer

Panorama de la carga del cáncer en los Estados Unidos

 En 2020, se calculo que en los Estados Unidos se diagnosticaron 1 806 590 casos nuevos de cáncer y que 606 520 personas morirán por la enfermedad. Los cánceres más comunes (en orden descendente según el número estimado de casos nuevos en 2020) son: el cáncer de seno (mama), el cáncer de pulmón y bronquios, el cáncer de próstata, el cáncer de colon y recto, el melanoma (un cáncer de piel), el cáncer de vejiga, el linfoma no Hodgkin, el cáncer de riñón y pelvis renal, el cáncer de endometrio, la leucemia, el cáncer de páncreas, el cáncer de tiroides y el cáncer de hígado.

Se calcula que el cáncer de próstata, el cáncer de pulmón y el cáncer colorrectal representan el 43 % de todos los diagnósticos de cáncer en hombres en 2020. Los tres cánceres más comunes en las mujeres son: el cáncer de seno (mama), el cáncer de pulmón y el cáncer colorrectal. Se calcula que representan el 50 % de todos los nuevos diagnósticos de cáncer en mujeres en 2020.

La tasa de casos nuevos de cáncer (incidencia de cáncer) es de 442,4 por 100 000 hombres y mujeres por año (según los casos de 2013 a 2017). La tasa de muertes por cáncer (mortalidad por cáncer) es de 158,3 por 100 000 hombres y mujeres por año (según las muertes de 2013 a 2017).

La tasa de mortalidad por cáncer es mayor en hombres que en mujeres (189,5 por 100 000 hombres y 135,7 por 100 000 mujeres). Al comparar los grupos según la raza o el grupo étnico y el sexo, la mortalidad por cáncer más alta se encuentra en los hombres afroamericanos (227,3 por 100 000) y la más baja en las mujeres asiáticas o isleñas del Pacífico (85,6 por 100 000).

En enero de 2019, había un número estimado de 16,9 millones de sobrevivientes de cáncer en los Estados Unidos. Se pronostica que el número de sobrevivientes de cáncer aumentará a 22,2 millones para 2030. Alrededor del 39,5 % de hombres y mujeres recibirán un diagnóstico de cáncer en algún momento en su vida (según los datos de 2015 a 2017).

Se calcula que en 2020 a 16 850 niños y adolescentes de 0 a 19 años se les diagnosticará cáncer y que 1730 morirán por la enfermedad.

Pero ¿Qué son las mutaciones cancerígenas?

Las células son las unidades básicas que constituyen el cuerpo humano. Las células crecen y se dividen para producir células nuevas a medida que el cuerpo las necesita. Por lo general, las células mueren cuando envejecen demasiado o son dañadas. Luego, las células nuevas toman su lugar.

El cáncer comienza cuando los cambios genéticos interfieren en este proceso de manera ordenada. Las células comienzan a crecer de manera descontrolada. Estas células pueden formar una masa llamada tumor.

Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer, pero no se diseminará.

Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, las cuales hacen mucho del trabajo en nuestras células. Ciertos cambios génicos pueden causar que las células evadan los controles normales de crecimiento y se hagan cancerosas. Por ejemplo, algunos cambios génicos que causan cáncer aumentan la producción de una proteína que hace que crezcan las células. Otros resultan en la producción de una forma desfigurada de una proteína, por lo tanto, no funcional, que normalmente repararía el daño celular.

Los cambios genéticos que fomentan el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinativas, que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados cambios de la estirpe germinal se encuentran en cada una de las células de la descendencia.

En general, las células cancerosas tienen más cambios genéticos que las células normales. Sin embargo, el cáncer de cada persona tiene una combinación única de alteraciones genéticas. Algunos de estos cambios pueden ser consecuencias del cáncer y no sus causas. Conforme sigue creciendo el cáncer, ocurrirán cambios adicionales. Aun dentro del mismo tumor, las células cancerosas pueden tener cambios genéticos diferentes.

Ahora que conoces las mutaciones cancerígenas, comprenderás la importancia de este sistema artificial.

LOS CIENTÍFICOS DEL CENTRO IRB BARCELONA HAN DESARROLLADO UN MÉTODO COMPUTACIONAL QUE, MEDIANTE ALGORITMOS DE APRENDIZAJE AUTOMÁTICO, IDENTIFICA MUTACIONES QUE CAUSAN CÁNCER SEGÚN LA CLASE DE TUMOR. LA HERRAMIENTA SE LLAMA BOOSTDM, Y ACTUALMENTE TRABAJA CON PERFILES MUTACIONALES DE 28.000 GENOMAS DE 66 CÁNCERES DIFERENTES.

 Como se ha visto párrafos más arriba, cada tumor, cada paciente, acumula un elevado número de mutaciones, pero no todas son significativas para el desarrollo del cáncer. Ahora científicos del centro IRB Barcelona, liderados por la investigadora ICREA Núria López-Bigas, han desarrollado una herramienta basada en métodos de aprendizaje automático que evalúa la contribución potencial al desarrollo y la progresión del cáncer de todas las posibles mutaciones en un gen, en un determinado tipo de tumor.

La herramienta BoostDM, basada en métodos de aprendizaje automático, simula cada posible mutación dentro de cada gen para un tipo de cáncer específico, señalando cuáles son clave en el proceso canceroso.

Esto contribuye a entender cómo se causa un tumor a nivel molecular, y puede ayudar en la toma de decisiones médicas en el momento de elegir la terapia más adecuada para un paciente”, explica López-Bigas, jefa del laboratorio de Biomédica Genómica del IRB. Además, contribuirá a entender mejor los procesos iniciales de la formación de tumores en los distintos tejidos.

 “Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres de ellas son las que desencadenan la enfermedad; identificarlos es clave para mejorar los tratamientos”

La nueva herramienta se ha integrado en la plataforma IntOGen, desarrollada por el mismo grupo y diseñada para ser utilizada por la comunidad científica y médica en proyectos de investigación, y en el Cancer Genome Interpreter, también desarrollado por los investigadores, y más enfocado a la toma de decisiones clínicas por parte de médicos oncólogos.

Actualmente, BoostDM trabaja con los perfiles mutacionales de 28.000 genomas analizados de 66 tipos de cáncer diferentes. Su alcance será mayor con el previsible incremento de genomas de cáncer de acceso público.

Desarrollo basado en la Biología Evolutiva

Para hallar las mutaciones implicadas en el cáncer, los científicos se han basado en un concepto clave en la evolución: la selección positiva. Las mutaciones que favorecen el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en número más elevado en las distintas muestras, en comparación con aquellas mutaciones que sucederían al azar.

“Partimos de la premisa de que algunas mutaciones solo las llegamos a observar porque las células tumorales con dicha mutación guían el desarrollo del tumor, y nos preguntamos qué distingue a esas mutaciones del resto de mutaciones posibles”, explica el coautor Ferran Muiños. “Hacer esto de manera manual sería excesivamente laborioso, pero hay estrategias computacionales que permiten organizar este análisis de manera sistemática y eficiente”, añade.

El método propuesto aprende, a partir de los datos, qué atributos son distintivos de las mutaciones que favorecen el desarrollo del cáncer, lo cual supone información útil para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos.

UN MODELO COMPUTACIONAL PARA CADA GEN Y TIPO DE CÁNCER

La herramienta que han desarrollado los investigadores ya ha generado 185 modelos para identificar mutaciones en un gen en un tipo de cáncer. Por ejemplo, ha generado un modelo que ha identificado todas las posibles mutaciones que inician la formación del tumor del gen EGFR en algunos tipos de cáncer de pulmón, otro modelo para ese mismo gen en casos de glioblastoma (un tipo de cáncer que se genera en el cerebro), etc.

La técnica que han desarrollado permite generar nuevos modelos, para obtener modelos para todos los genes de cáncer en los próximos años, a medida que aumenten los datos de tumores secuenciados depositados en el dominio público y se puedan ir incorporando al sistema.

Cuando está desarrollado un modelo, se le puede interrogar sobre cada posible mutación de un gen de cáncer en un tipo de tejido (en un proceso conocido como “mutagénesis de saturación”) y saber si es relevante o no para el desarrollo de la enfermedad.

MEDICINA PERSONALIZADA DEL CÁNCER

Se proporciona así un mapa de mutaciones clave que genera un conocimiento muy valioso para la investigación del cáncer, así como para la medicina personalizada del cáncer y la toma de decisiones médicas. Los autores han demostrado que los modelos de predicción como BoostDM son más eficientes y precisos que los enfoques experimentales.

Referencias:

Ferran Muiños​, Francisco Martínez-Jiménez​, Oriol Pich​, Abel González-Pérez y Nuria López-Bigas. “In silico saturation mutagenesis of cancer genes”Nature, 2021

Este trabajo ha sido posible gracias a la financiación recibida por el European Research Council (ERC), la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER), la Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación (AGAUR), el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).

Fuente: IRB Barcelona

Derechos: Creative Commons.

¿Qué es el cáncer? | Cancer.Net

El País

INTELIGENCIA ARTIFICIAL CONTRA EL CÁNCER. ADN Opinión

 

Inteligencia ARTIFICIAL DETECTA CANCER MEJOR que los MEDICOS – Inteligencia artificial y medicina. Codificando la Realidad

 

20 Comentarios

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  1. Excelente artículo!
    La ciencia y la tecnología son aliadas fundamentales para contrarrestar una enfermedad que aqueja a millones de personas en el mundo: el cáncer. El tiempo juega un papel decisivo a la hora de tratar pacientes con cáncer, mientras antes sea detectado e inicien tratamiento, mayor serán las probabilidades de vencer esta enfermedad. Esta herramienta llamada “BoostDM” contribuye analizando las mutaciones que se estén produciendo en diversos pacientes con diferentes tipos de cáncer, su forma de aprendizaje automático lo hace un aliado para combatir la enfermedad letal. Excelente la iniciativa de estos jóvenes y el financiamiento realizado por las organizaciones, para seguir avanzando en encontrar una “cura” para el cáncer.

  2. El cáncer es una de las enfermedades con un mayor nivel de mortalidad a nivel mundial que causa sufrimiento no solo a quien lo padece, sino también a sus familiares. Es más triste aún cuando se detecta está enfermedad en un niño que recién esta empezando a vivir.
    No es extraño conocer a personas que no les detectaron el cáncer a tiempo y hoy ya no están con nosotros. Y aunque muchas veces creemos que los responsables son los profesionales de la salud, la verdad es que ni ellos pueden detectar a la enfermedad. Con un sistema de inteligencia artificial, trabajando de la mano con estos profesionales de la salud, se pueden salvar vidas.

  3. es increíble como la ciencia avanza y con ella se descubre mas enfermedades, pareciera que fueran a la par. pese a ello me parece muy interesante que se haya creado una HERRAMIENTA LLAMADA BOOSTDM, y que tiene la capacidad mediante algoritmos detectar los canceres que hoy en día se están haciendo tan frecuente. incluyo a esto que todos esos nuevas enfermedades no se darían si hoy en dia las personas se alimentaran bien, como es posibles que nuestro abuelos, bisabuelos en tantos años dedicados a la poca tecnología no aparecieran estas enfermedades nuevas y vivieran años.

  4. El estudio y la aplicación de este sistema de inteligencia artificial, dara un salto para la lucha contra el cancer. Cruel verdugo, que vive silencioso en los organismos de cada ser, esperando una pequeña falla en los genes para manifestarse.

  5. Paralelamente a esta investigación otros estudios colaterales desarrollan algoritmos para analizar e interpretar imágenes, y trabajan en el aprendizaje de máquinas (machine learning) para extraer de las imágenes médicas información clínica útil. Así, la IA se aplica para entender mejor el desarrollo del cerebro, mejorar el diagnóstico de pacientes con demencia, que hayan sufrido un ictus o daños cerebrales, o bien realizar diagnósticos en personas con enfermedades cardiovasculares y tedectan tumores de manera inmediata.

  6. ESTA ES LA NOTA INFORMATIVA DE MAYOR RELEVANCIA QUE ME EN TUSIAMO EN LA LUCHA CONTRA EL CANCER QUE MATA A MILLONES DE PERSONAS EN EL MUNDO. LOS CIENTÍFICOS DEL CENTRO IRB BARCELONA HAN DESARROLLADO UN MÉTODO COMPUTACIONAL QUE, MEDIANTE ALGORITMOS DE APRENDIZAJE AUTOMÁTICO, IDENTIFICA MUTACIONES QUE CAUSAN CÁNCER SEGÚN LA CLASE DE TUMOR. LA HERRAMIENTA SE LLAMA BOOSTDM, Y ACTUALMENTE TRABAJA CON PERFILES MUTACIONALES DE 28.000 GENOMAS DE 66 CÁNCERES DIFERENTES.

  7. Estraordinaro y admirables los aportes científicos. El desarrollo de tecnologías asociadas con las técnicas de inteligencia artificial (IA), aplicadas a la medicina, representa una novedosa perspectiva, que puede reducir los costos, el tiempo, los errores médicos; así como potenciar el uso de los recursos humanos en las ramas médicas con mayores requerimientos para detectar nuevos tumores y mutaciones de enfermeddaes que se pueden cetectar con avances dignos de felicitar a los investigadores y científicos quEe avanzan por la vida.

  8. Los cambios genéticos que fomentan el cáncer pueden heredarse de nuestros padres si los cambios están presentes en las células germinativas, que son las células reproductoras del cuerpo (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados cambios de la estirpe germinal se encuentran en cada una de las células de la descendencia. Resulta un balsamo de esperanza que el sistema de inteligencia artificial que coadyuve en favor de la cienci y salve vidas.

  9. Importante conocer la realidad del cácncer. El cáncer comienza cuando los cambios genéticos interfieren en este proceso de manera ordenada. Las células comienzan a crecer de manera descontrolada. Estas células pueden formar una masa llamada tumor.
    Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer, pero no se diseminará.
    Que la ciencia y la inteligencia artificial como la telemdicina se ponen al servicio de la humanidad.

  10. iMPORTANTE Y VERTIGINOSO AVANCE CIETÍFICO Y TECNOLÓGICO. El modelo, llamado BoostDM, utiliza algoritmos de aprendizaje automático y es capaz de rastrear alteraciones de 28.000 genomas en 66 tumores distintos
    Antes de comprender la importancia de este sistema es necesario que entendamos esta lectura.